最近，微量元素分析仪厂家提醒大阪大学的研究人员发现了一种基因突变，可导致扩张性心肌病，这是一种不治之症。这种基因，即BAC5，对心肌钙离子的运动非常重要，钙离子是驱动心脏跳动的动力。在这方面，研究人员找到了一种通过新的基因治疗来修复突变的方法，证明了对这种破坏性疾病的潜在治疗。

微量元素分析仪厂家提醒心脏是一个不知疲倦的器官，平均每天跳动1万次。然而，如果心脏不能有效地输送血液，它就会导致严重的身体问题，最终可能需要心脏移植。研究人员说，一个未知的突变会导致扩张性心肌病（DCM），这是心力衰竭的主要原因之一。

心力衰竭是一种无法治愈的疾病，心脏不能满足身体对血液供应的需求。它是影响世界近4000万人的最常见的死因之一。

微量元素分析仪厂家提醒研究小组发现，一个叫BAG5的基因是DCM的新致病基因。该小组调查了来自不同家庭的患者，发现BAG5基因功能缺失突变与DCM有关。研究人员发现，这种突变具有完全渗透性，这意味着100%的个体会发展成这种疾病。然后他们发现，没有BAG5的老鼠在扩张型心肌病的老鼠模型中表现出与人类DCM相同的症状，如心室扩张和心律失常。这表明，消除BAG5功能的突变会导致心肌病。

研究人员解释说，缺乏BAG5会扰乱小鼠心肌细胞中的钙处理。BAG5对心肌细胞中的钙处理非常重要，钙对心肌的正常节律和整体健康非常重要，这就解释了为什么BAG5的丢失会导致心肌病。

微量元素分析仪厂家提醒在证明BAG5突变导致功能性BAG5蛋白丧失后，研究还发现，在小鼠模型中使用AAV9-BAG5载体可以恢复心脏功能。这一发现促进了进一步研究腺相关病毒（AAV）基因治疗的建议，预计将作为BAG5缺陷患者心脏移植的可能替代治疗方法。AAV基因治疗是一种创新的治疗形式，旨在修复具有遗传原因（如DCM）的疾病中的突变基因。因此，这些发现为基于基因治疗的潜在精确医学治疗铺平了道路。